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Dia Mundial das Doenças Raras

Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia de fevereiro, utilizando os anos bissextos para representar a excepcionalidade. A data é dedicada à discussão de assuntos ligados aos portadores como dificuldade de diagnóstico, legislação, acesso à medicamentos e inclusão.

No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pacientes com doenças raras.

Quais doenças são consideradas raras?
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. No mundo, cerca de 420 milhões de pessoas enfrentam algum tipo de doença rara, o que representa de 6% a 8% da população mundial.

Existem muitas doenças raras?
Mais de 7 mil doenças raras já foram identificadas e constam na literatura médica.

Quais são as principais causas?
Aproximadamente 80% das doenças raras são causadas por fatores genéticos. As demais causas são ambientais, infecciosas e imunológicas. As principais vítimas são as crianças, representando 75% do total de pacientes.
Vale ressaltar que genético nem sempre é hereditário (que passa de pai para filho) e não necessariamente é transmitido às gerações seguintes. Mas também há casos em que uma anomalia em determinado gene é transmitida silenciosamente por dezenas de gerações até comprometer, de fato, a saúde de um membro da família.

Como as doenças raras são diagnosticadas?
Com o avanço da medicina diagnóstica, atualmente muitas doenças raras são diagnosticadas nos exames do pré-natal. Com base no histórico familiar e nos resultados de exames, o obstetra avalia se há risco aumentado para determinada doença rara.

Se houver, o ideal é encaminhar o casal para aconselhamento genético, que possibilitará orientações mais específicas.

Outras são diagnosticadas logo após o nascimento com a realização do Teste do Pezinho, a partir de 48 horas após o nascimento (e sem ultrapassar o sétimo dia de vida). O acompanhamento com um pediatra também é essencial para acompanhar o desenvolvimento do bebê e identificar alguma anomalia.

Devido à raridade da doença, muitos pacientes demoram anos para ter um diagnóstico correto por não terem sido encaminhados para especialistas adequados ou por terem sintomas similares a outras doenças. Ainda ocorrem casos nos quais não existe exame disponível para um diagnóstico concreto.

Como proceder caso o diagnóstico demore?
– Ao ir em uma nova consulta, apresente seu histórico médico, seja específico e honesto sobre os seus sintomas, faça uma lista com suas dúvidas e, caso não entenda as explicações, peça esclarecimentos;
– Procure médicos vinculados a institutos de pesquisa e universidades, pois estes especialistas estão atualizados sobre descobertas científicas e tratamentos de ponta, além de terem, normalmente, acesso a casos atípicos.
– Conecte-se com pessoas que estão vivendo problemas semelhantes ao seu via sites e redes sociais. Grupos de discussão podem aproximar pacientes dos profissionais de saúde.

Fontes: www.muitossomosraros.com.br; www.rarediseaseday.org.

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